四千四百八十章 AI+生物科技
“测序反应已经完成，接下来是毛细管电泳分离。”一名实验员向周悦汇报。
周悦点点头，走到毛细管电泳仪前，仔细检查着仪器的引数：“一定要确保仪器处于最佳状态，测序结果的准确性直接关系到我们对突变位点的判断。”
毛细管电泳仪执行了四个小时后，测序结果出来了。周悦和赵凯一起坐在资料分析电脑前，检视每一份样本的测序图谱。图谱上，CENPJ基因的突变位点清晰可见，患者样本中该位点的突变率达到了45，而在一千名健康对照样本中，该位点的突变率仅为0.2，与之前的筛选结果高度一致。
“初步验证成功了！”周悦的声音带着一丝哽咽，这段时间的辛苦付出终于有了回报。她想起了那些被罕见遗传病折磨的患者，想起了他们家属期盼的眼神，心中涌起一股强烈的责任感。
赵凯也很兴奋，他拍了拍周悦的肩膀：“接下来是细胞模型实验，我们AI团队会全程配合你们，做好资料分析工作。”
细胞模型实验是验证的关键环节。周悦带领团队选取了人类胚胎肾细胞（HEK293T）作为研究物件，透过基因编辑技术，将CENPJ基因的该突变位点汇入细胞中，构建突变细胞模型。同时，构建了正常的野生型细胞模型作为对照。
基因编辑操作在无菌实验室进行。实验员们在超净工作台前，小心翼翼地操作着显微注射仪，将编辑后的基因片段精准地汇入细胞中。这个过程需要极高的专注力，稍有不慎就会导致实验失败。周悦全程守在实验室里，随时解决实验中出现的问题。
细胞模型构建完成后，被放入了恒温培养箱中培养。接下来的几天，实验员们每天都会定时观察细胞的生长状态，并透过显微镜观察细胞分裂情况。赵凯带领AI技术组的成员，开发了一套细胞分裂动态监测系统，能够实时捕捉细胞分裂的影象，并自动分析细胞分裂的周期和异常率。
“你们看，突变细胞模型的分裂速度明显变慢，而且出现了大量的分裂异常细胞。”一名实验员指着显微镜下的细胞影象说道。萤幕上，突变细胞在分裂过程中，染色体无法正常分离，形成了多核细胞和异常形态的子细胞。
赵凯调出AI监测系统的分析资料：“根据系统分析，突变细胞的分裂异常率达到了38，而野生型细胞的分裂异常率仅为2.1。这个资料充分说明，CENPJ基因的该突变位点，确实会导致细胞分裂异常。”
杨芳来到实验室，检视了细胞模型的实验结果，满意地点点头：“细胞层面的验证很成功。接下来，我们要尽快开展动物模型实验，验证该突变在活体中的影响。”
动物模型实验选取了小鼠作为实验物件。周悦带领团队，透过CRISPRCas9基因编辑技术，构建了携带CENPJ基因该突变位点的基因编辑小鼠。这个过程需要经过胚胎注射、代孕小鼠培育、基因鉴定等多个复杂环节，耗时较长。
在等待基因编辑小鼠出生的这段时间里，联合工作小组并没有闲着。赵凯带领团队，利用AI演算法对CENPJ基因的突变位点进行了深入分析，预测了该突变可能影响的蛋白质相互作用网路，为后续的药物研发提供了潜在的靶点。周悦则带领团队，查阅了大量的文献资料，梳理了该罕见遗传病的发病机制，为动物模型实验的结果分析做好了准备。
一个月后，第一批基因编辑小鼠顺利出生。实验员们立刻对小鼠进行了基因鉴定，确认其中有十八只小鼠成功携带了CENPJ基因的突变位点。这些小鼠被单独饲养在SPF级动物房里，实验员们每天都会观察它们的生长发育情况，并记录相关资料。
随着小鼠逐渐长大，实验员们发现，携带突变位点的小鼠出现了明显的发育异常症状：生长迟缓，体重明显低于正常小鼠；运动能力下降，行走不稳；部分小鼠还出现了眼部发育异常的情况。这些症状与该罕见遗传病患者的症状高度相似。
“太好了！动物模型实验也成功了！”周悦拿着实验资料包告，激动地冲进了资料分析室。此时，赵凯正在最佳化演算法，看到周悦进来，立刻放下手中的工作。
周悦将实验报告放在桌上，指着上面的资料说道：“携带突变位点的小鼠，生长迟缓率达到了83，运动能力下降率达到了76，眼部发育异常率达到了42。这些资料充分证明，CENPJ基因的该突变位点，是导致这种罕见遗传病的关键致病位点！”
赵凯拿起报告，仔细阅读着每一个资料，眼中满是欣喜：“我们的努力没有白费！接下来，我们可以基于这个致病位点，开展精准治疗方案的研发了。比如，透过基因编辑技术修复突变位点，或者开发能够调控该基因功能的药物。”
苏明远教授和杨芳得知动物模型实验成功的讯息后，第一时间赶到了研发中心。杨芳看着实验资料，感慨地说道：“找到这个关键致病位点，是治疗这种罕见遗传病的第一步，也是最关键的一步。这不仅离不开两个团队的紧密配合，更离不开灵湖浩宇‘科技向善’的理念支撑。”
吴浩也特意来到研发中心，看望忙碌的团队成员。他看着萤幕上的实验资料和小鼠的症状照片，心中满是欣慰：“大家辛苦了！这个成果的取得，不仅为这种罕见遗传病的治疗带来了希望，也为我们‘AI生物科技’的研发模式提供了成功的范例。接下来，公司会加大投入，支援你们开展后续的精准治疗研发工作。”
研发中心里响起了热烈的掌声。这段时间，联合工作小组的成员们付出了太多的努力，无数个夜晚，实验室的灯光都亮到天明；无数次实验失败，他们都没有放弃，而是一次次总结经验，重新出发。现在，他们的努力终于换来了丰硕的成果。
当天晚上，吴浩特意在灵湖浩宇的员工餐厅安排了一顿庆功宴。联合工作小组的成员们齐聚一堂，脸上都洋溢着轻松的笑容。餐桌上，大家聊着实验过程中的趣事和难题，分享着成功的喜悦。