四千四百七十九章 破局之“法”

最佳化後的AI演算法透過首輪驗證的那天下午，青禾莊園的餘溫似乎還殘留在每個人的心頭。聯合工作小組的成員們沒有絲毫懈怠，當天就投入到了罕見遺傳病相關基因位點的正式篩選工作中。研發中心的資料分析室裡，幾臺高效能伺服器嗡嗡作響，螢幕上跳動的基因序列如同流淌的星河，承載著無數患者的希望。

趙凱坐在電腦前，手指在鍵盤上飛快敲擊，將整理好的海量基因組資料匯入最佳化後的演算法模型。這次的資料涵蓋了五百名罕見遺傳病患者和兩千名健康人群的全基因組資訊，資料量龐大到需要三臺伺服器同時執行才能支撐。周悅就站在他身後，目光緊緊盯著螢幕上的引數變化，手中還拿著一本厚厚的基因研究手冊，隨時準備為趙凱提供專業支撐。

“所有資料已匯入完畢，演算法開始執行。”趙凱的聲音帶著一絲不易察覺的緊張，指尖輕輕了“開始”按鈕。螢幕上瞬間跳出密密麻麻的程式碼，基因序列以極快的速度被拆解、比對、分析，相關系數曲線如同波浪般起伏不定。

“這次演算法加入了基因通路約束和功能注釋權重，應該能有效排除那些單純突變頻率高但與疾病無關的位點。”周悅輕聲說道，目光落在曲線的峰值區域，“你看這個區域，對應的是3號染色體上的一段序列，之前我們在小樣本分析中也注意到過，只是沒有足夠的資料支撐它與疾病的關聯性。”

趙凱點點頭，調出這段序列的詳細資訊：“演算法已經將這段序列標記為高優先順序候選區域了。不過要確定具體的基因位點，還需要進一步的深度分析。現在演算法正在對這個區域進行精細拆解，預計還要兩個小時才能出結果。”

等待的時間總是漫長的。聯合工作小組的其他成員沒有離開，各自在座位上忙碌著，卻都時不時地抬頭看向趙凱的螢幕。研發中心的空氣裡，除了伺服器的嗡鳴，只剩下筆尖劃過紙張的沙沙聲和偶爾的輕聲交流。每個人的心裡都繃著一根弦，他們知道，這次篩選的結果，將直接決定後續研發的方向，甚至關繫到無數罕見遺傳病患者的未來。

兩個小時後，演算法執行結束的提示音準時響起。螢幕上彈出了一份詳細的篩選報告，清晰地列出了二十個高相關性候選基因位點，每個位點都標注了相關系數、功能注釋、通路關聯度等關鍵資訊。趙凱和周悅幾乎同時湊到螢幕前，目光緊緊鎖定在報告的第一條。

“3號染色體3q26.2區域，CENPJ基因的一個錯義突變位點，相關系數0.89，遠高於其他候選位點！”趙凱的聲音陡然提高，語氣中充滿了興奮，“這個位點在患者群體中的突變頻率達到了42，而在健康人群中僅為0.3，而且演算法預測它會直接影響基因編碼的蛋白質功能，導致細胞分裂異常——這與該罕見遺傳病的病理特徵完全吻合！”

周悅的眼睛瞬間亮了起來，她快速翻閱手中的基因研究手冊，激動地說道：“沒錯！CENPJ基因編碼的蛋白質是中心體的重要組成部分，中心體異常會導致細胞分裂紊亂，進而引發多種發育異常類疾病，這和我們觀察到的患者癥狀完全一致！之前有國外文獻報道過這個基因與另一種罕見病相關，但從未有人將它與這種遺傳病聯系起來。”

這個發現讓整個聯合工作小組都沸騰了。成員們紛紛圍了過來，看著螢幕上的資料分析報告，臉上都露出了欣喜的笑容。“太好了！有了這個核心候選位點，我們後續的驗證實驗就有了明確的方向。”一名生物實驗員興奮地說道。

趙凱和周悅相視一笑，之前因理念分歧產生的隔閡早已煙消雲散，取而代之的是並肩作戰後的默契與信任。“這不是我一個人的功勞，”趙凱真誠地說道，“如果不是你們提供的生物學先驗知識，演算法根本不可能精準定位到這個位點。”

周悅也點了點頭：“你的演算法也功不可沒。如果僅憑傳統的實驗方法，要從海量基因資料中找到這個位點，至少需要半年時間，而且還不一定能成功。AI技術和生物學研究的結合，確實能創造奇跡。”

蘇明遠教授和楊芳聽到訊息後，立刻趕到了資料分析室。楊芳拿起篩選報告，仔細翻閱著每一個資料，手指在CENPJ基因的突變位點資訊上輕輕敲擊，眼中滿是贊許：“這個位點找得很精準，資料支撐也很充分。接下來，我們要盡快開展驗證實驗，確認這個突變位點與該罕見遺傳病的因果關系。”

蘇明遠教授則看向趙凱和周悅，語氣堅定：“我會立刻協調資源，全力支援驗證實驗。你們兩個團隊要繼續緊密配合，制定詳細的實驗方案，確保實驗順利推進。”

接下來的三天，聯合工作小組召開了多次實驗方案研討會，最終確定了一套多維度的驗證實驗方案：首先透過Sanger測序技術，對更多患者樣本進行驗證，確認CENPJ基因該突變位點的攜帶率；其次構建該基因突變的細胞模型，觀察細胞分裂是否出現異常；最後透過動物模型實驗，驗證該突變是否會導致類似的疾病癥狀。

實驗方案確定後，各項準備工作緊鑼密鼓地展開。周悅帶領生物實驗組的成員，開始整理患者樣本。這些樣本來自全國各地的多家醫院，每一份都承載著患者的期盼。實驗員們小心翼翼地處理著樣本，提取基因組DNA，為後續的Sanger測序做準備。趙凱則帶領AI技術組的成員，繼續最佳化演算法，為細胞模型和動物模型的資料分析提供技術支援。

Sanger測序實驗在研發中心的基因測序實驗室進行。實驗室裡，各種精密的儀器整齊排列，實驗員們穿著白色的實驗服，戴著手套和口罩，動作嫻熟地進行著實驗操作。周悅親自上陣，指導實驗員們進行樣本處理和測序反應。她的眼神專注而認真，每一個步驟都力求精準無誤。